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Ist der körpereigene Hemmstoff AAT nicht ausreichend vorhanden, kann es unbehandelt zu Schädigungen von Lunge und Leber kommen. Eines von 2000 Kindern ist von einem AAT-Mangel betroffen. Wird der AAT-Mangel früh erkannt, kann man ihn mit einem AAT-Medikament ausgleichen. Kombiniert mit anderen Vorbeugemaßnahmen lassen sich so Gesundheitsschäden vermeiden.

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Das Vorsorge-Screening auf AAT-Mangel wird nur bei Kindern bis zum Alter von 18 Monaten (Variante A) durchgeführt.

Die Hämochromatose zählt mit einer Häufigkeit von 1:400 bis 1:200 zu den häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen. Dabei nimmt der Körper mehr Eisen aus der Nahrung auf, als er benötigt. Dieses überschüssige Eisen lagert der Körper in Organen wie der Leber ab, was zur Schädigung dieser Organe führen kann.

Bei früher Diagnose kann die Erkrankung mit einfachen Maßnahmen wie Blutentnahmen gut behandelt werden. Mit einer rechtzeitigen Therapie lassen sich Organschäden und damit verbundene Einschränkungen der Lebensqualität vermeiden.

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